У світі все активніше розвивається індустрія тестів, які виявляють в організмі пошкоджені гени, які підвищують ризик розвитку раку, діабету, серцево-судинних і багатьох інших недуг.Чим вже сьогодні такі тести корисні пацієнтам і наскільки вони доступні в Росії?
Пошук небезпечної спадщини
Причини виникнення все більшого числа хвороб пов'язують з поломками генів.Правда, на сьогоднішній день жодна з людських хвороб ще не може бути вилікувана на основі «ремонту» пошкоджених генів.А ось діагностика з допомогою генетичних онкомаркерів (ГОМ) вже можлива.Власне, ГОМ — це і є самі гени, пошкоджені в результаті спадкової мутації або протягом життя пацієнта.У цих маркерів вже існує кілька самостійних «професій».Найбільш затребувана — це так званий генетичний скринінг на онкологічні мутації в групах ризику.З його допомогою виявляють спадкові форми раку у дорослих і дітей.Насамперед рак молочної залози і товстого кишечника (колоректальний рак).Рак молочної залози зустрічається приблизно у однієї з 500 жінок.У великих онкологічних клініках та діагностичних центрах Росії вже здійснюється ДНК-діагностика пухлин молочної залози та яєчників, колоректального раку та деяких інших.
Педіатричні спадкові пухлини, наприклад такі, як медулярний рак щитовидної залози, нефробластома (пухлина нирки), зустрічаються набагато рідше — приблизно у одного з 20-30 тис. дітей.Але ризик початку захворювання дуже високий.Однак якщо говорити про майбутнє, то мені здається, що найбільш затребуваною виявиться інша «професія» ГОМ.Це молекулярна діагностика ранніх стадій спорадичного, або ненаследственного, раку.Та розробки, придатні для масових диспансерних оглядів.
Створення сторожового біологічного мікрочіпа для діагностики ранніх стадій відразу багатьох пухлинних хвороб я б назвав найбільш привабливою перспективою в онкології 2010-20 років.Теоретично це вже можливо.Серед приблизно 100 генів людини, поломки яких найбільш часто викликають рак, є деякі — вони можуть використовуватися як багатоцільові ГОМ.У співпраці з Інститутом теоретичної та експериментальної біофізики РАН (Пущино) ми розробляємо такий мікрочіп-універсал.Він несе 8 маркерів.Подібні ж роботи почалися і за кордоном.
Пошук небезпечних микроопухолей
Наступна професія ГОМ — це виявлення мікрометастазів.Знайти поодинокі метастатичні клітини за допомогою звичайних методів практично неможливо.І тільки ДНК-аналізи дозволяють це зробити.У великих онкологічних центрах США, Європи і Росії онкомаркери уже застосовуються для такого пошуку у випадках найбільш небезпечних пухлин, наприклад меланоми, а також для контролю ефективності лікування і в періоди ремісій раку молочної залози та шийки матки.
Є й інші завдання, які можна вирішити з допомогою онкомаркерів.В онкології зараз закладається практика, коли перед призначенням найбільш дорогих протипухлинних препаратів проводиться молекулярний моніторинг генів, що кодують ферменти, відповідальні за перетворення цих ліків.За його підсумками вже можна пророчити ефективність такої терапії і ймовірність токсичних реакцій.
Прогнози
І наостанок про прогностичних онкомаркери.Оцінивши характер генетичних порушень, зараз вже можна передбачити, наскільки швидко і небезпечно буде розвиватися рак, тобто прогноз хвороби.Системи молекулярних маркерів розроблені для найбільш часто зустрічаються пухлин, наприклад молочної залози.Вражаючі результати були отримані, зокрема, при обстеженні таких пацієнтів з одним і тим же видом цього раку — карциномою.Генетичні порушення, на основі яких хворі розділилися на дві групи, що відрізнялися настільки помітно, що, здавалося, мова тут йшла про зовсім різних недугах.В одному випадку пухлини піддавалися хіміотерапії, в іншому розвиток хвороби виявлялося куди більш драматичним.
Дослідження молекулярно-біологічних передумов формування раку стає все більш актуальною проблемою не тільки медичною, але й соціальною.Фактично немає родини, яка не зіткнулася б з тієї чи іншої його формою.
Наприклад, кількість випадків виникнення меланоми за останні 60 років у світі збільшилася майже у 20 разів, а злоякісної пухлини молочної залози — щороку підвищується на 1,2%.«Рекордсмени» за кількістю — аналогічні патології, що виникають в легенях, яєчниках, ШКТ (у людей молодого та середнього віку).Вони обумовлені багатьма факторами, але особливо генетичними передумовами, що у фахівців нині вже не викликає сумнівів.